Rare Disorders Without Borders

E' proprio oggi. La Giornata Mondiale delle Malattie Rare.
Solo in Europa vivono circa 30.000.000 persone affette da una malattia rara.
Esistono 7000 malattie diagnosticate considerate rare e 95% di essi rimane senza cure.
75% di questi disordini colpisce bambini.

Qual è lo scopo della giornata?
Sensibilizzazione sulle malattie rare, poco conosciute, che spesso non vengono seguite come dovrebbero esserlo per salvare la vita o comunque migliorare la sua qualità. Lo slogan di quest'anno "Malattie Rare Senza Frontiere" dimostra, che come per qualsiesi altra cosa, può esistere qualche frontiera - culturale, mentale etc. in questo caso no. Siamo uguali. E detta malattia rara può colpire tutti. Bisogna costruire una solidarietà che sarà in grado di far uscire le malattie rare e i pazienti dal loro isolamento e dalla loro solitudine.
Penso, che non ci sono tante persone che provano di capire il mondo e la realtà dei malati affetti da qualche malattia rara. A volte, perché semplicemente il problema non ci appartiene, noi e nostri cari siamo sani.A volte perché non abbiamo tempo di pensare di problemi degli altri - ne abbiamo già tanti nostri. E a volte per paura di affrontare la cosa. E devo ammettere che nemmeno io ci pensavo. Ed era cosi fin' quando... ecco, fin' quando anche nella mia famiglia è arrivata una bimba, nata con una di queste malattie. Potete conoscere la piccola Marta, leggendo il diario scritto da sua mamma Anna e babbo Wojtek  qui http://martadomanska.pl/?page_id=262
Marta è nata il 5 ottobre 2011 con un raro disordine congenito – la Sindrome di Apert, che porta alla fusione prematura delle suture osee del cranio, ipoplasia della parte centrale della faccia, sindattilia bilaterale delle dita delle mani e dei piedi e altri problemi.
Anche per me è molto difficile trovare le parole per potervi descrivere la vita di questa piccola bambina e suoi genitori.. Il miglior modo per conoscerla è visitare il sito. E magari fare un semplice click su Mi piace sulla sua pagina facebook, per farla conoscere a più persone possibili
http://www.facebook.com/pages/Marta-Doma%C5%84ska-z-pami%C4%99tnika-ma%C5%82ej-S%C3%B3wki/268604483194827

Cerchiamo di capire. Cerchiamo di essere sensibili, non giriamo la testa, notiamogli.
Per avere altri informazioni della tutta campagna e tutti gli eventi, visitate la pagina http://www.rarediseaseday.org/

To wlasnie dzis jest Swiatowy Dzien Chorob Rzadkich.
W samej tylko Europie jest okolo  30.000.000 osob dotknietych rzadkim schorzeniem.
Zdiagnozowano az 7000 takich chorob, a 95% z nich pozostaje bez leczenia.
Az 75% rzadkich chorob dotyka dzieci.

Co jest celem tego dnia?
Uwrazliwienie nas, osob zdrowych, na rzeczywistosc chorob rzadkich, malo znanych, ktore czesto nie sa prowadzone tak jak powinny byc, by moc uratowac zycie lub poprawic jego jakosc.
Tegoroczne haslo kampanii "Rzadkie Choroby Bez Granic" pokazuje jasno koncept, ze jesli na jakakolwiek sprawe, rzecz jest jakas granica - kulturowa, mentalna, rasowa czy inna, jesli chodzi o choroby rzadkie taka granica nie istnieje.
Tak naprawde, mysle, ze niewiele osob probuje zrozumiec swiat i rzeczywistosc chorych na rzadkie schorzenia. Czasem, bo nas to po prostu nie dotyczy, my i nasi bliscy jestesmy zdrowi, czasem, bo nie mamy czasu myslec o problemach innych - mamy przeciez cala mase swoich. A czasem ze strachu, z obawa przed konfrontacja z takim problemem. I tu musze przyznac, ze tez tak podchodzilam do sprawy. I jak to czesto bywa, do czasu. Do czasu kiedy w mojej rodzinie pojawila sie malenka osobka ktora dotknela rzadka choroba. Martusia, ktorej historie, pamietnik pisany przez jej mame Anie i tate Wojtka mozecie przeczytac tutaj  http://martadomanska.pl   .
Marta  urodziła się 5 października 2011 roku.
Cierpi na bardzo rzadką chorobę genetyczną – Zespol Aperta powodującą przedwczesne zrastanie się szwów czaszkowych, palcozrost u rączek i nóżek oraz szereg innych wad.
Ciezko znalezc wlasciwe slowa, zeby oddac to co czuja chorzy i ich bliscy.

Postarajmy sie zrozumiec. Badzmy wrazliwi, nie odwracajmy glowy, zauwazmy ich.
   Po wiecej informacji o calej kampanii i o organizowanych eventach odsylam was na strone   http://www.rarediseaseday.org/  oraz http://www.dzienchorobrzadkich.pl/

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Today is The World Rare Disease Day.
Only in Europe , there is about 30.000.000 people suffering from rare diseases.
Even 7000 diseases are diagnosed and 95% of them are not treated.
75% of the diseases touch children.

What is the goal of this day?
The aim of it is to sensitize us, healthy people, on existence of the rare diseases, not popular ones, which are often led in a wrong way. They should be led better – to save lives or at least to improve its quality.
This-year motto “ Rare Diseases With No Limit” shows that if any matter has its cultural, mental or racial boundary, if we mean rare diseases – there is no boundary at all.
In my opinion, not many people try to understand world and reality of sick people suffering from the rare diseases. Sometimes it happens because the disease doesn’t touch us and we and our family are healthy; sometimes, because we don’t have time to think about other people's problems– we have many of our own ones. Sometimes, it is because of fear to confront with such problem – and here I must confess that I was afraid of it, too.
However, like it often happens, the situation lasts until the problem touches you – as it was in my case – when in my family appeared a little person affected by a rare disease.
Martusia’s history you can read here www.martadomanska.pl
- it is a diary written by her mum Anna and her dad Wojtek.
Marta was born 5th of October 2011.
She suffers from a rare genetic disease – Apert Syndrome causing premature coalescence of cranial sutures and adhesion of fingers and toes and many others defects.
It is hard to find appropriate words to say what sick people and their families feel.
Let’s just try to understand. Let’s be more sensitive, let’s try not to turn our heads away, let’s notice the sick people. For more information about the whole campaign and about organized events see on:
www.rarediseaseday.org